Kenali Lebih Lanjut Tentang Sindrom Rett

Pexels.com

 

Sindrom Rett adalah kelainan neurologis dan perkembangan genetik langka yang memengaruhi cara otak berkembang, menyebabkan hilangnya keterampilan motorik dan bicara secara progresif. Gangguan ini terutama menyerang anak perempuan. 

Gejala

Bayi dengan sindrom Rett biasanya lahir setelah kehamilan dan persalinan normal. Sebagian besar bayi dengan sindrom Rett tampaknya tumbuh dan berperilaku normal selama enam bulan pertama. Setelah itu, tanda dan gejala mulai muncul. Perubahan yang paling menonjol umumnya terjadi pada usia 12 hingga 18 bulan, selama beberapa minggu atau bulan. Gejala dan keparahannya dapat sangat bervariasi dari anak ke anak.

Tanda dan gejala sindrom Rett meliputi :

  1. Pertumbuhan melambat. 

Pertumbuhan otak melambat setelah lahir. Ukuran kepala yang lebih kecil daripada normal (mikrosefali) biasanya merupakan tanda pertama bahwa seorang anak memiliki sindrom Rett. Seiring bertambahnya usia anak, pertumbuhan yang tertunda di bagian tubuh lainnya menjadi jelas.

  1. Hilangnya gerakan dan koordinasi normal. 

Tanda-tanda pertama sering termasuk kontrol tangan yang berkurang dan penurunan kemampuan untuk merangkak atau berjalan secara normal. Pada awalnya, kehilangan kemampuan ini terjadi dengan cepat dan kemudian berlanjut lebih bertahap. Akhirnya otot menjadi lemah atau mungkin menjadi kaku atau kejang dengan gerakan dan posisi abnormal.

  1. Hilangnya kemampuan komunikasi. 

Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya mulai kehilangan kemampuan untuk berbicara, melakukan kontak mata dan berkomunikasi dengan cara lain. Mereka mungkin tidak tertarik pada orang lain, mainan dan lingkungan mereka. Beberapa anak mengalami perubahan yang cepat, seperti kehilangan bicara yang tiba-tiba. Seiring waktu, anak-anak dapat secara bertahap mendapatkan kembali kontak mata dan mengembangkan keterampilan komunikasi nonverbal.

  1. Gerakan tangan yang tidak normal. 

Anak-anak dengan sindrom Rett biasanya mengalami gerakan tangan yang berulang dan tanpa tujuan yang mungkin berbeda untuk setiap orang. Gerakan tangan mungkin termasuk meremas-remas tangan, meremas, bertepuk tangan, mengetuk atau menggosok.

  1. Gerakan mata yang tidak biasa. 

Anak-anak dengan sindrom Rett adalah anak – anak yang cenderung memiliki gerakan mata yang tidak biasa, seperti tatapan mata intens, berkedip, mata juling atau menutup satu mata pada suatu waktu.

  1. Masalah pernapasan. 

Ini termasuk menahan nafas, pernapasan cepat yang tidak normal (hiperventilasi), mengembuskan udara atau air liur dengan paksa, dan menelan udara. Masalah-masalah ini cenderung terjadi selama jam bangun, tetapi gangguan pernapasan seperti pernapasan dangkal atau pernapasan berkala dapat terjadi selama tidur.

  1. Lekas ​​marah dan menangis. 

Anak-anak dengan sindrom Rett dapat menjadi semakin gelisah dan mudah tersinggung ketika mereka bertambah tua. Periode menangis atau menjerit mungkin mulai tiba-tiba, tanpa alasan yang jelas, dan berlangsung berjam-jam. Beberapa anak mungkin mengalami ketakutan dan kecemasan.

  1. Kejang. 

Kebanyakan orang yang mengalami sindrom Rett mengalami kejang pada suatu waktu selama hidup mereka. Beberapa tipe kejang dapat terjadi dan disertai dengan electroencephalogram abnormal (EEG).

  1. Detak jantung tak teratur. 

Ini adalah masalah yang mengancam jiwa bagi banyak anak-anak dan orang dewasa dengan sindrom Rett dan dapat mengakibatkan kematian mendadak.

  1. Gangguan tidur. 

Pola tidur yang tidak normal dapat mencakup waktu tidur yang tidak teratur, tertidur di siang hari dan terjaga di malam hari, atau terbangun di malam hari dengan menangis atau menjerit.

Penyebab

Sebagian besar anak-anak dengan sindrom Rett memiliki mutasi pada kromosom X. Apa tepatnya yang dilakukan gen ini, atau bagaimana mutasinya mengarah ke sindrom Rett, tidak jelas. Para peneliti percaya bahwa gen tunggal dapat mempengaruhi banyak gen lain yang terlibat dalam pengembangan.

Ketika anak laki-laki mengembangkan sindrom mutasi Rett, mereka jarang hidup setelah kelahiran. Laki-laki hanya memiliki satu kromosom X (bukan yang dimiliki dua perempuan), sehingga efek penyakitnya jauh lebih serius, dan hampir selalu berakibat fatal.

Diagnosa

Diagnosis sindrom Rett adalah didasarkan pada pola gejala dan perilaku anak perempuan. Dokter dapat membuat diagnosis berdasarkan pengamatan ini sendiri dan dengan berbicara dengan orang tua gadis itu tentang hal-hal seperti ketika gejala mulai tampak. Tes genetik dapat membantu mengkonfirmasi diagnosis pada 80% anak perempuan dengan dugaan sindrom Rett. Tes-tes ini juga dapat memprediksi seberapa parah hal itu.

Perawatan

Meskipun tidak ada obat untuk sindrom Rett, ada perawatan yang dapat memperbaiki gejala. Dan anak-anak harus melanjutkan perawatan ini sepanjang hidup mereka. Pilihan terbaik yang tersedia untuk mengobati sindrom Rett adalah :

  • Perawatan dan pengobatan medis standar
  • Terapi fisik
  • Terapi berbicara
  • Pekerjaan yang berhubungan dengan terapi
  • Nutrisi yang baik
  • Terapi perilaku
  • Layanan yang mendukung

 

Sumber :

www.mayoclinic.org

www.webmd.com

Read More